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                      孕期百科 / 孕期產檢項目 / 無創DNA

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                      無創DNA產前檢測

                      無創DNA,即無創基因檢測,無創DNA產前檢測,又稱無創產前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),無創胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT,由美國婦產科醫師學院委員會定義。

                      受限于技術發展水平,目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病,分別是T21染色體異常(唐氏綜合征),T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。

                      根據國家衛生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范(試行)》(以下簡稱“規范”),無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式,僅需采集孕婦外周靜脈血5毫升以上,提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段,通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析,便可得知胎兒的遺傳信息,檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

                      規范明確規定,無創DNA產前檢測適用孕婦人群主要有三類:

                      1、產前篩查報告中,1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270,1/1000≤18-三體綜合征≤1/350,1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350,即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。

                      2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。

                      3、處于較大孕周(孕20周+6天以上),又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內,已經錯過了血清學篩查最佳時間,或錯過產前診斷時機,但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。

                      相對于適用人群,無創DNA產前檢測效果會有一定程度下降的慎用孕婦人群:

                      1、產前篩查高風險,預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦,以及有其他直接產前診斷指征。

                      2、懷有雙胞胎。

                      3、孕周<12周。

                      4、體重>100 千克。

                      5、通過體外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

                      6、患合并惡性腫瘤。

                      最后,有四類特殊孕婦人群是不適用無創DNA產前檢測的,包括:

                      1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常,孕婦經歷過染色體異常胎兒分娩。

                      2、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等,對無創DNA產前檢測結果將造成干擾的。

                      3、孕期B超等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒有染色體異常可能,比如微缺失微重復綜合征。

                      4、各種基因病的高風險人群。

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                      什么是無創產前基因檢測?

                      無創DNA要多少錢

                      無創DNA產前檢測,一般正常花費在2800-3500元左右。

                      依據各地的收費標準,無創DNA價格從1000元到3500元不等。國家衛計委已公布了第一批109家經批準開展產前診斷技術服務機構的名單,比如在廣東衛計委政府網便可查詢到廣東省內可做無創DNA產前檢測的32家機構。收費標準如遇調整,確定無創DNA要多少錢,還應看服務機構的實查項目的具體收費。廣州醫科大學第三附屬醫院產前診斷和胎兒醫學中心主任陳敏表示,無創DNA產前檢測一次檢查要花3000多元,而傳統的唐氏篩查大概只需五六百元。

                      特別提醒,莫貪小便宜,孕婦應選擇具有資質、具備相關技術和設備的正規機構做無創DNA,以保證篩查準確率,這樣才更有可能生出一個健康的寶寶。

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                      無創DNA什么時候做

                      無創DNA什么時候做?按照衛計委指南規定,無創DNA最佳檢測時間為孕12周-孕(22周+6天)。若懷孕時間已超過上限(孕周>22周+6天),則檢測風險增高;過小(孕周<12周),也會對篩查結果的準確性造成影響。因此,大多數孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創DNA產前檢測。

                      另外,孕期出現以下情況,也可以開始考慮做無創DNA產前檢測:

                      1、“唐篩”或影像學篩查,例如孕期B超,顯示異常或胎兒NT值增高。

                      2、發現單項指標值改變。

                      3、胎盤前置胎盤低置、羊水過少或先兆流產等已不適宜有創產檢。

                      4、羊水穿刺失敗。

                      5、對有創產檢產生心理障礙。

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                      無創DNA準嗎

                      有些孕婦對于無創DNA產前檢測的準確率表示不清楚,那么無創DNA準嗎?在國家衛計委下發的指南規定中,無創DNA準確率達90%以上,其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征,這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復合假陽性率應小于等于0.5%;復合陽性預測值大于等于 50%。

                      實際應用的時候,無創DNA準嗎?鑒于當前醫學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等不同原因,該規定同時給出了建議:無創DNA產前檢測的結果顯示為低風險并非最終診斷,依然存在漏檢的可能性。即使對于篩查結果為高風險的孕婦,也不應草率終止妊娠,可進行后續介入性產前診斷。介入性產前診斷包括羊水穿刺臍帶血穿刺、絨毛活檢等,主要用來預防唐氏兒出生。

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                      無創DNA要空腹嗎

                      無創DNA產前檢測需要先采集孕婦外周靜脈血,抽血做無創DNA要空腹嗎?可以不用空腹,正常飲食不會影響檢驗結果。廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷科韓瑾介紹,該項技術是通過醫學手段對孕婦血液里游離的少量胎兒DNA進行檢測,與以往類似篩查中找的是孕婦血清學標志物不同。

                      除此之外,若采血還涉及到肝功能、血糖血脂等常規血檢項目,建議跟醫生商量好是否需要分開無創DNA產前檢測進行或同時進行。

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                      無創DNA和羊水穿刺哪個好

                      無創DNA羊水穿刺哪個好?回答很難一概而論,雖然兩者準確率相當,但不可互相取代。無創DNA目前只包含21、18、13這三對染色體的疾病檢測;羊水穿刺檢測面更全,范圍更廣,能檢查人體23對染色體。杭州市婦幼保健院產前診斷中心主任梅瑾指出,無創DNA只是一種篩查手段,并非診斷手段。假如無創DNA產前檢測結果為陽性,還需做羊水穿刺明確診斷。

                      羊水穿刺屬于有創性產檢,相對而言,“無創”、安全、方便是無創DNA產前檢測最大的優勢,有效避免了有創性產檢所引發的宮內感染等嚴重并發癥,最大程度降低孕婦流產的風險。而理論上,羊水穿刺存在著0.5%流產、感染的風險,在孕16至21周取樣;無創DNA起始時間更早,持續時間更長。

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                      無創DNA和唐氏篩查有區別嗎

                      無創DNA唐氏篩查有區別嗎?作為目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段,唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值,在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測主要針對的孕婦人群之一,就是“唐篩高危”孕婦。因為經過羊水穿刺確診后的唐篩高風險孕婦,一般僅有5%-10%顯示為真陽性,意味著其余90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重負擔。

                      無創DNA產前檢測和唐氏篩查相比,具有以下優勢:

                      1、檢驗結果更準確。基于新一代高通量測序和信息分析技術篩查染色體非整倍體疾病,無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上,大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來后續創傷的風險。

                      2、檢測更多染色體。無創DNA可篩查出21-三體,18-三體和13-三體三種疾病,同時可做出其他染色體異常的提示,而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。

                      3、篩查孕周范圍更廣。早孕期唐篩適合孕周為11-13周,中孕期唐篩為15-20周,而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕(22周+6天)。

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                      相關專家解答

                      請問血清學唐篩和無創DNA檢測有什么區別嗎?哪個相對準確點?

                      無創胎兒DNA檢測是近年來在臨床開展的最先進的產前診斷技術,通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現唐氏綜合征的風險,準確率達99%以上,而傳統的唐氏綜合癥血清篩查法是根據根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果,其假陽性率較高,也存在漏檢的風險。因此,相對來說做無創好。

                      陳敏 廣州醫科大學附屬第三醫院 產前診斷科 副主任醫師

                      請問,無創DNA檢測和羊水穿刺相比,準確性誰高呢?

                      您說的情況如果考慮胎兒有異常情況,是可以做無創dna或者羊水穿刺的,羊水穿刺DNA檢查,準確性很高,雖然有一定輕微的損傷,但一般不要緊的,選擇正規醫院做,風險很低。

                      李希弘 萊城區人民醫院 婦產科 主治醫師

                      去做無創DNA檢測結果準確嗎,一定要做的么

                      您說的情況如果在懷孕期間有特殊情況,比如服用了藥物,或者接受了放射性,也是可以做無創dna檢查的,這個檢查結果非常準確,比唐氏篩查要好得多,別家醫院的檢查結果,只能作為參考,如果需要的話還會讓你重新做的。

                      李希弘 萊城區人民醫院 婦產科 主治醫師

                      DNA無創篩查結果準確嗎?我的唐氏綜合癥21的風險值是1:270 18是低風險。1:270的

                      你好,唐氏綜合癥篩查結果分為低風險、高風險和中等的,既然你的結果已經評判是低風險,那么就不算高風險,但是這個結果低風險并不代表絕對沒有患唐氏綜合癥的可能,只是綜合你的數據,風險相對比較低一些而已。

                      繆縉 暨南大學附屬第一醫院 產科 副主任醫師

                      唐氏篩查結果出來為臨界風險值,醫生建議做無創DNA基因檢測,您覺得有必要做這個檢查嗎?

                      您說的情況也是可以考慮做的,或者過幾周以后,再復查一次唐氏篩查,也是可以考慮的。無創dna基因檢查,也不用擔心,只是花費有點高,副作用不大

                      李希弘 萊城區人民醫院 婦產科 主治醫師

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                      聯系編輯:曾靜波

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